建议 视网膜母细胞瘤确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。
亦有人认为与病毒感染因素有关。Rb基因经2次突变而失活,启动整个恶变过程,首先形成良性的视网膜细胞瘤。若无进一步的突变,肿瘤细胞可因进一步的分化而停止分裂,肿瘤静止。
第1突变10%是由父母遗传而来,而大部分却是在胚胎发育过程的不同阶段新形成的。这个时期的多种因素均可导致Rb基因的突变,如欧洲报告体外受精(IVF)的婴儿中视网膜母细胞瘤发病率显著提高,可能与IVF中大量使用的促排卵剂对Rb基因的诱变作用有关。
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