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新生儿疾病筛查苯丙氨酸值为2.1其它无任

新生儿疾病筛查苯丙氨酸值为2.1其它无任何症状这个数值正常吗
提问时间:2020-05-27
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,苯丙氨酸为人的必需氨基酸之一。正常人体内的含量为小于2mg/dl,大于这个值有可能是苯丙酮尿症,此病是因为体内缺少一种酶一直与苯丙氨酸无法合成络氨酸,而生成苯丙酮酸,如果是婴儿会导致智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹等。

    你家的孩子是2.1,没有明确的指标,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,还要结合尿液的检查。建议你去复查,不必太过担心,早日治疗,不会影响智力发育和后遗症的。

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