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我儿子现在五十天了筛查出有苯丙酮尿症phe=8.2

我儿子现在五十天了筛查出有苯丙酮尿症phe=8.2mg，化验的尿是阴性的。

提问时间：2020-02-15

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：你好，人体正常Phe为1~3mg，phe=8.2mg，尿阴性，没有临床意义，家长不必担心。意见建议：苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传病，由于造成黑色素缺乏，婴儿表现皮肤色浅，phe=8.2mg，不符合诊断苯丙酮尿症的标准。

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