问患者提问

怀孕期，害怕生下肾上腺皮质增生（失盐症）

了，出生不久被确诊为肾上腺皮质增生症(失盐症（SW）是21—羟化酶完全缺乏所致，皮质醇的前体物质如孕酮、17—羟孕酮等分泌增多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少)而我现在怀孕七个月了，是个男孩，怕也患有这种疾病，因为我有一个亲姨是阴阳人，所以我感觉我们的遗传基因有问题，请问胎儿怎么做这方面的筛查？哪里能做？检查结果如果有问题，怎么治疗呢？曾经治疗情况和效果:没有想得到怎样的帮助:百度知道，结果不满意

提问时间：2020-07-19

答医生回复

顾金萍主治医师

三甲上海市第一妇婴保健院产科

你好，建议和指导需要检查染色体，羊膜穿刺术，此项检查需要用针头从子宫中取出羊水样本，然后进行细胞检查；绒膜绒毛取样，此项检查需从胎盘中取出细胞进行检查。
先天性肾上腺皮质增生症是染色体隐性基因遗传病，所以患病儿童的父母一方有这种病，或者是父母双方都没病但都携带有导致这种病的变异基因。
如果在孕期已经诊断出了孩子患有先天性肾上腺皮质增生症，那么可以对胎儿进行治疗，只是此类治疗仍处于早期实验阶段。孕妇摄入合成皮质类固醇可以通过胎盘传递给胎儿，这可能会减少雄激素的分泌，使女婴生殖器发育正常。
这项治疗方法是实验性的，其长期安全性还没有得到明确的证明。因为可能存在副作用以及尚不清楚会对大脑发育造成哪些影响，因此，这仍然是一种有争议的治疗方法。
只给你做参考了解

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