典型症状:低钙血症（65%）眼距宽阔（63%）心脏畸形（61%）抽搐（60%）。1.出生后即可出现。①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。
②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉，法乐氏四联征等。
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