临床上以姿势与肌张力异常、肌无力、不自主运动和共济失调等为特征，常伴有感觉、认知、交流、行为等障碍和继发性骨骼肌肉异常，并可有癫痫发作。
运动发育等都较正常儿童迟缓，肌肉松缓或者全身僵硬等，智力语言障碍。
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