唐氏综合征患者并不都是完全相同的一个相貌,而是有相似的特殊相貌特征,这是因为他们都比正常人多了一条21号染色体。
目前多数人认为,这种特殊相貌的发生是由于多余的21号染色体的出现或这条染色体上某些基因过度表达,但其实这种说法并不能完全解释其发生机制,还需要更多的研究才能明确原因。
唐氏综合征患者在出生时即有可有特殊面容,如睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平、硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等。
随着年龄增长,还会出现智力障碍、生长发育迟缓,也可能合并先天性心脏病等其他畸形。唐氏综合征预后较差,50%患者会在5岁前死亡。
本病的预防主要依赖于产前诊断,早期发现。一旦出生后没有特效的治疗方法,尽量多进行一些训练能做到部分生活自理。
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