唐氏综合症也就是人们常说的21三体综合症、先天愚型,这是一种人类最常见的常染色体疾病。新生儿发病率为1/8000~1/600.由于患者寿命较低,故成年人中很少见到。
主要临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。智力发育不全是本病最突出最严重的症状,生活自理比较困难。
随着医疗条件的提高,患者寿命已经明显增加。但是男性患者常有隐睾,未见有能生育者:女生通常无月经,偶有能生育者,并有可能传给下一代。
先天愚型的主要诊断依据是染色体检查。有一些核型的胚胎基本发生流产。对于已经确诊的胎儿,目前该病尚无有效的治疗方法。
至于接下来要采取的措施,这个主要是参考您的个人意愿,这个孩子要还是不要。医生的职责只是跟您说清利害,具体选择要由您来做出。
另外,如果您打算再要一个孩子,建议夫妻双方先去做一下孕前遗传咨询,怀孕后一定要做产前诊断。羊膜穿刺时间最好在妊娠的16到18周,绒毛取样应在妊娠的7到9周,不超过10周。
您可以挂妇产科,认真听取主治医生的建议。以上是对“为什么得唐氏综合症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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