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希特林蛋白缺乏症应该如何治疗

宝宝两个月的时候黄疸未退，胆汁酸高，甲胎蛋白高。经医生诊断为希特林蛋白缺乏症，请问希特林蛋白缺乏症应该怎么治疗希特林蛋白缺乏症的治疗方法

提问时间：2020-06-07

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

指导意见：你好希特林蛋白缺乏症是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。
希特林蛋白缺乏症缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症，为常染色体隐性遗传。

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