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小儿戈谢病主要是由什么原因引起的

最近宝宝总是生病，断奶后就小兵不断，一直都有在治疗着，好了之后今天又检查出宝宝得了小儿戈谢病，我想了解一下，小儿戈谢病主要是由什么原因引起的。

提问时间：2020-03-11

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β葡糖苷酶葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。

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