你好,HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。
HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3DPG可能减少或正常。
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