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患者提问

苯丙酮尿症能活多大?

我家侄子现在4岁了,反映很迟钝,智力比同龄孩子低,不会说话,个子也偏小,头发看起来有点发黄的感觉,皮肤也泛黄,有时还会有抽搐的现在,到医院检查,医生说是苯丙酮尿症,需要治疗。苯丙酮尿症能活多大?
提问时间:2020-03-05
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    应尽早积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗年龄愈小,效果愈好。若血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)可确诊。

    应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。

    苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg.d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。

    饮食控制至少需持续到青春期以后。

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