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什么是小儿脆性X染色体呢？

以前就听过小儿脆性X染色体这个病情，最近身边有个小孩子查出有这个病症，这让他的家人很是担忧孩子的以后成长，所以我现在就想知道什么是小儿脆性X染色体。

提问时间：2020-04-28

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
由X连锁隐性遗传和FMR1基因前突变所引起。

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