噬血细胞综合征主要分为原发性(遗传性)及继发性。前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传,存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要为EB病毒感染)、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷(如移植)等多种因素引起。
噬血细胞综合征主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白,并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。
继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂。一方面必须针对原发疾病治疗,例如血液/淋巴系统肿瘤需行化疗,感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗。
在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控制病情的发展。
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