石骨症

石骨症又名大理石骨病广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是少见的先天性骨发育障碍性疾病常染色体隐性遗传的石骨症1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。

又称恶性婴儿型石骨症.患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。

长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几月～1岁因感染和（或）出血死亡。