唐氏筛查高风险胎儿有可能存在呆傻儿,尤其是对于18三体综合症,21三体综合症,胎儿神经管系统发育畸形有高的检出率。
对于唐氏筛查高风险的孕妇进一步进行羊水穿刺,进行染色体核型分析。但高风险中仅有1/70至1/50孕妇的胎儿被确诊为真正的患病儿。
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