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患者提问

苯丙酮偏高导致什么并发症。

周不清楚苯丙酮偏高 曾经的治疗情况和效果:还没治疗想得到怎样的帮助:导致什么病,可以治愈吗?治愈率是多少?
提问时间:2021-10-10
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    目前国内新生儿疾病筛查通常会查苯丙酮和甲状腺。苯丙酮尿症(PKU),是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。

    如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。苯丙酮尿症属遗传疾病,目前是可以控制和治疗的,但要严格控制饮食。

    这种病几率很小,几十万分之一。因为是新生儿疾病筛查,需要复诊才可确定。复诊结果通常需要几天时间。建议复查。

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