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患者提问

苯丙酮尿症的病因多为什么?

孩子的生长发育迟缓,并且尤其是智力发育迟缓。一直不会发清晰的声音,有的时候会反复抽搐,随年龄增大好一点了,有的时候尿的味道特别难闻。医生说是苯丙酮尿症,需要及时治疗。苯丙酮尿症的病因多为什么?
提问时间:2020-05-26
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    这是一种遗传病,因父母的基因异常,遗传给小孩引起的。越早治疗越好,小孩出生后超过1个月再治疗就会影响智力发育。由于是该病是基因异常引起的,所以除非对异常基因进行更改,否则是不能治愈的,要终身服药。

    本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

    如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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