小孩男，三岁，肌酸激酶超高一万

指导意见：确诊了吗 还是只是推测？进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。

由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。要进一步检查 不能单拼这个指标就断定是哦