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B-地中海贫血基因分型17种突变分别是?

我前段时间头晕得很厉害,还会晕倒过去,有次在公司把同事吓得不轻,然后请假去医院检查,是得了地中海贫血的其中一种基因突变病,我担心会有其他的病变,想咨询下B-地中海贫血基因分型17种突变分别是?
提问时间:2020-06-19
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    本身地中海贫血就是属于遗传性疾病17种突变应该是指,CD17位点突变基因杂合子。这种情况分为三种病情,重型这种情况通常婴儿出生时无症状,到3~12个月开始发病,导致进行性贫血发育不良,随着年龄增大逐渐明显,轻型患者无症状或轻度贫血经过良好治疗能从活到老。

    还有就是属于中间型贫血,一般治疗过后经过休息,积极预防可缓解。

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