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尼曼-皮克病是一种什么病？

侄子出生三个月时发现肚子偏大，随着时间的增加，肝脏脾都增大，容易出血，皮肤没有弹性，鼻子发硬。去大医院检查之后，医生最后确诊为尼曼-皮克病。家人担心孩子，想了解一下这种病的一些情况。想得到怎样的帮助：什么是尼曼-皮克病？怎么治疗？

提问时间：2021-07-18

答医生回复

王一清主治医师

三甲成都市中西医结合医院妇产科

你好，尼曼-皮克病是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发。目前无特效疗法，以对症治疗为主，加强饮食营养。
1、抗氧化剂，维生素C、E或丁羟基二苯乙烯。
2、脾切除。
3、胚胎肝移植，已有成功的报道。

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