病情分析: 肝豆状核变性(HLD) 又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,导致铜在体内过度蓄积,以不同程度的肝细胞损害,脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着(K-F环)为其临床特征.意见建议:主要诊断条件
1、K-F角膜色素环。
2、血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位
3、肝铜含量 >250ug/g(干重)4、24h尿铜排泄量>100ug。5、64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。
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