唐氏儿一般在怀孕24周，做四维彩超的时候，可以看到明显的特征，主要是眼距增宽，头颅变大，眼外侧上斜，还可能会有鼻骨的缺失，而且在其颈部可以看到有明显的颈项透明度增加，甚至还可能出现脑积水。
如果出现高风险等，还是需要进行羊水穿刺等筛查。
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