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什么叫21三体综合症

我侄女现在5岁了,到现在不怎么会说话,总是啊啊的喊,爸爸妈妈都叫不清楚,看孩子的面容就感觉像是智障儿的,也曾带孩子去特殊学校呆过一段时间,但是并没有任务效果,孩子依然不会说话,但是孩子的听力没有问题。去市医院做了个检查。
提问时间:2020-02-29
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    唐氏综合症俗称先天愚型,是一种染色体缺陷病。患有唐氏综合症的孩子严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜等特征,目前没有有效治疗手段,最好办法是孕妈妈在孕期终止妊娠。

    患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

    唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

    所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。

    而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。

    如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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