首页 > 权威问答 > 遗传代谢病是什么意思
患者提问

遗传代谢病是什么意思

突然喘不过来气,脸色发紫.我们到儿童医院,做核磁是脑干及豆状和病变,医生怀疑是代谢性疾病,又做了很多项检查都没有问题,最终不能确诊是什么病.现在孩子心率快,上肢振颤,傍晚时呼吸粗。不知道该怎么办求医生解答。遗传代谢病是什么意思
提问时间:2020-04-11
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,遗传性代谢病是由于基因突变导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常。简单的说,就是由于遗传因素导致机体代谢异常,产生疾病。

    常见的有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等等。以上是对“遗传代谢病是什么意思”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号