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患者提问

女儿出生四个月,通过新生儿耳聋基因筛查

女儿出生四个月,通过新生儿耳聋基因筛查,检查出线粒体12srRNA1555A>G点位为异质突变型。我们还有一个男孩,14年出生,当时筛查结果正常。这个情况是否符合遗传规律?如果是女儿个体基因突变,请问突变原因一般有哪些?
提问时间:2020-04-18
医生回复
  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    这就是一种基因改变,也没有办法确定具体的原因,环境因素,生物因素,化学因素都可能影响。目前只是一种基因改变,并不能认为孩子就一定出现耳聋,所以这就是正常观察,定期复查。

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