蓝色巩膜不一定都是脆骨伯。眼白上常有蓝色斑点、这是因为巩膜尚未发育完全所致但若全巩膜呈蔚蓝色调、则称为蓝色巩膜、表示伴有骨质脆弱、骨发育不良、医学上称脆骨—蓝巩膜综合症、是遗传性疾病另外、遗传性结缔组织病、胶原性疾病、重症肌无力均可伴有蓝色巩膜缺铁性贫血病人早期就有巩膜发蓝现象.另外、遗传性结缔组织病、胶原性疾病、重症肌无力均可伴有蓝色巩膜.
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