从所给的检查来看基本上可以确诊为肝豆状核变性指导意见1在肝豆状核变性疾病的早期颅脑核磁可以是正常的,病人也可以无KF环2这种病人一般多在出现临床症状去医院就诊时才发现此种病的3这是一种常染色体隐性遗传病,绝大多数在同胞一代或隔代遗传,估计你说的杂合子在医学上属显性基因,如果是的话,那么杂合子携带者从医学角度来讲,是不会患肝豆病的4血清铜、铜蓝蛋白及尿铜是本病诊断的重要依据,所以根据你所提供的数据,基本是可以确诊此病5治疗本病是首先药物为青霉胺,不知道市面上能买到不能,上次本人所管的一个病号就没有买到这种药物,但甘草锌胶囊及二巯丁二酸胶囊也有助于本病治疗,是可以服用的6平时饮食上应注意尽量少食用含铜多的食物,如巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、贝类、鱿鱼、虾、动物肝脏等
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