从您的检查结果看,您是原发性肉碱缺乏症,比较少见。可能与肉碱摄取不足、合成减少等有关。指导建议:原发性肉碱缺乏症为体染色体隐性遗传,如果父母是携带者,本身不会发病,但下一代不分男女,每一胎有25%的机率生下患者,50%的机率是跟父母一样的携带者,25%的机率正常。
您目前应每日口服肉碱补充治疗。
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