β地中海贫血41/42杂合是什么意思？

地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。

通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地中海贫血41/42杂合是位点基因异常。

可以去血液科进一步治疗，常用去珠蛋白和输血治疗。