首页 > 权威问答 > 新生儿被查出苯丙酮尿症怎么办?
患者提问

新生儿被查出苯丙酮尿症怎么办?

新生儿被查出苯丙酮尿症怎么办?说要星期一复查,才能确定,这个病是不是很少见,有点着急
提问时间:2020-05-23
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。患儿出生时都正常,通常在3-6个月后出现症状,1岁时明显,以智能发育落后、毛发、皮肤和虹膜色泽变浅为主要表现。

    尿和汗液有鼠尿臭味。该病一旦确诊,应立即给予积极治疗,年龄越小,效果越好。应给予低苯丙氨酸饮食,选用特制奶粉,添加辅食时以低蛋白质食物为主。

    此外,若是BH4缺乏型还需服用特效药物治疗。

Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号