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苯丙酮酸尿症是什么病

同事的爸爸今天去医院检查，检查结果得了苯丙酮酸尿症，第一次听说苯丙酮酸尿症是什么病？

提问时间：2020-04-08

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

丙酮尿症这个病症是属于先天代谢性疾病，通常是常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。

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