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什么是酪氨酸血症

这段时间一个朋友总是感觉身体不太舒服的，所以让我同他一起去看看的，后来我们看了结果出来说是得了酪氨酸血症，听了我们都吓到了。

提问时间：2020-05-29

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。
急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变

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