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患者提问

你好!染色体核型诊断意见:47

你好!染色体核型诊断意见:47,XY,+21这正常吗?如果不正常的话会出现什么情况?多谢了!
提问时间:2020-06-03
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    根据核型来看,您的孩子应该是21三体综合征.又名先天愚型或者DOWN综合征.临床上的主要特征是智能障碍,特殊面容,和体格发育落后,并可以伴有多发性畸形.21三体的形成是由于在亲代之一的配子形成的时候或者在妊娠初期受精卵卵裂时候,出现染色体不分离所造成的.目前尚无有效的治疗方法.本病在自然流产中多见,75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡,多见于孕3月内,仅仅有20%~25%的21三体综合征胎儿能够怀孕至出生.出生后患儿抵抗力地下易感染,如伴有其他先天性畸形则死亡率较高.

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