镰刀型细胞贫血症

镰刀型细胞贫血症镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替、构成镰状血红蛋白(HbS、取代了正常Hb(HbA)临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化、故病因治疗无意义治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状、减少器官损伤并发症；

促进造血和延长生命镰刀型细胞贫血症镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替、构成镰状血红蛋白(HbS、取代了正常Hb(HbA)临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害也是严重危害母子降的疾病、可使胎儿死亡率达5%、孕妇死亡率达4.62%[1]2发病原因镰刀型细胞贫血症是一种常染色体显性遗传血红蛋白病最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS、SS型即完全没有正常的HbA、80%以上为HbS所代替、SS型预后严重、只有14%活到成年、而多死亡于30岁前杂合子型、即正常HbA与异常HbS相混又称AS在非洲有35%的病人是AS型基因；

其变化悬殊、轻者可活至成年、重者可反复出现危象发作诊断:镰状细胞贫血的诊断标准:1.临床表现(黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等；

2.红细胞镰变；3.遗传史；4.种族地区发不5.Hb分析镰刀型细胞贫血症因其临床表现有肢体、关节疼痛、贫血黄疸、胸腹疼痛等、故应与风湿痛、骨髓炎、先天梅毒等相鉴别因非洲患者皮肤黑而面色苍白不易被发现、作者体会到只有检查眼结膜、口腔粘膜和甲床的色泽才能发现贫血;且其临床与X线表现复杂多变、易误诊为营养不良性贫血、风湿热、肝炎、地中海贫血等故在流行区或高发群中有下列之一时、应相到本病的可能:1.儿童生长迟缓伴贫血;2.贫血伴有家庭族史;镰刀型细胞贫血症3.小儿反复出现手足肿痛、抗风湿治疗效果欠佳者;4.不明原因的肺部感染与肝脾肿大诊断方法包括镰化试验和Hb电泳、珠蛋白指纹分析及氨基酸分析等、其中镰化试验成本低、方法简单、结果可靠、易于推广