线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状,四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征,血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。
线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。
严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。目前无特效治疗,可给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。
部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。
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