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苯丙酮尿症有什么症状呢?

我小孩做足底抽血筛查检查后,医院通知我带小孩去医院复查,医生说苯丙酮尿症检查显阳性,但是需要确诊.我们作为父母很着急,我想问下,小孩得了苯丙酮尿症会有什么症状。苯丙酮尿症有什么症状呢?
提问时间:2020-01-30
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。

    而苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏,均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,引起脑损伤而发病。

    苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,要口服医院里开的药物,饮食要清淡,忌辛辣刺激食物。

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