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刚出生的小孩，发现没睾丸，鸡鸡小，b超显示体内无睾

刚出生的小孩，发现没睾丸，鸡鸡小，b超显示体内无睾丸，内有子宫。双手段掌，眼斜，有肺炎，肝功能和心肌异常。是不是唐氏儿？

提问时间：2020-03-26

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：新生儿出现没有睾丸、阴茎小，有子宫提示可能为两性畸形，双手断掌、眼斜是21三体的表现，但不能根据这两个表现就诊断唐氏综合症意见建议：要明确诊断唐氏综合症除了看宝宝的外貌外，必须做染色体检查才能够下诊断

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