病情分析:你好,苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl);经典型PKU>1200μmol/L(20mg/dl)。
指导意见:诊断典型的PKU的标准是:血浆中苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl);血浆中酪氨酸水平正常;
尿中苯丙氨酸代谢产物:苯丙氨酮酸,α羟苯乙酸等增加。如果单位是mg/dl只能是可疑;如果是mmol/L就可以确诊。
Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.
京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com