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你好，我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性

你好，我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性是什么回事？其中有这些项目是异常的（甲硫氨酸77.8↑，苯丙氨酸

提问时间：2020-03-05

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

指导意见：小儿先天性高氨血症主要是由于尿素循环中的酶有缺陷，导致尿素合成障碍，血氨增高。要纠正他的饮食习惯，多补充营养，富含蛋白质，氨基酸的物质。
静脉滴注葡萄糖和胰岛素。

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