病情分析:特纳氏综合征,即特纳综合征,也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良,是一种先天性的染色体异常疾病,是由性染色体全部或部分缺失引起的。
临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈蹼。患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能),从而导致闭经(没有月经)和不育。
也经常出现先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外,有的患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。
指导意见:诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇,则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。
当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,生长激素治疗的效果与年龄成反比,而与使用剂量、注射频率及父母身高成正比。
也就是说父母愈高、年纪越小、愈早治疗、每日注射的效果愈好。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。
治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
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