先天候软骨发育不全。

一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。

②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermaldysplasia），即EllisVan-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。

肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphysealdysplasia）。

亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。

佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。