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患者提问

小孩肌营养不良治疗办法

我朋友的孩子是一个患有小儿假肥大型营养不良的患者,现在距离她的这个病的病发时间已经有一年了,但是治疗许久都还没有痊愈,主治医生说了要多加注意才行。小孩肌营养不良治疗方法有哪些?小孩肌营养不良治疗办法
提问时间:2020-06-02
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    小儿假肥大型肌营养不良是由什么原因引起的(一)发病原因本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传(二)发病机制应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个14kb的转录区,研究表明60%~70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。

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