18号染色体短臂部分缺失可导致新生儿出生体重低,智力障碍的程度不一,若18号染色体长臂部分缺失,新生儿智力障碍严重。
新生儿多表现为肌张力低,双眼眼距远,眼睑下垂等表现。孕15-18周的唐氏筛查可检测是否有18染色体异常的风险,也叫唐氏综合征产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患18、21、13等染色体异常的风险。
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