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患者提问

苯丙酮尿症有什么症状呢?

我小孩做足底抽血筛查检查后,医院通知我带小孩去医院复查,医生说苯丙酮尿症检查显阳性,但是需要确诊.我们作为父母很着急,我想问下,小孩得了苯丙酮尿症会有什么症状。苯丙酮尿症有什么症状呢?
提问时间:2020-01-28
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症患者的神经系统会受到影响,早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.而诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.采用低苯丙氨酸饮食,主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。

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