医生我崽22天了医院突然发信息

指导意见：你说的这两个项目是可以到医院儿科给予具体咨询小儿的异常情况的，原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。

PCD诊断依据为血游离肉碱显著降低（<5mmol/L）,伴酰基肉碱水平不同程度降低，除外继发性因素即可诊断,部分患者需要SLC22A5基因突变检测才能确诊。

对于血游离肉碱轻度降低（5～10mmol/L）者,除需要除外继发性肉碱缺乏外,常需要基因检测才能确诊。