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患者提问

那麻烦问一下大夫,这种病做完基

那麻烦问一下大夫,这种病做完基因检测,有的结果显示纯合突变,有的显示杂合突变,这两种都是什么情况?
提问时间:2020-04-06
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    问题分析:纯合突变是一对等位基因都存在突变(A,A,或者a,a),而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变(A,a或者a,A)。

    意见建议:不论纯合还是杂合突变。都属于染色体病变,没有治疗措施。具体是否发病,需要根据突变染色体部位决定

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