我们孩子苯丙酮尿症偏高这是病是什么病呢

苯丙酮尿症这是一种先天遗传性氨基酸代谢异常疾病，发病率0.1%，由于患儿肝中苯丙氨酸强化酶活性降低或四氢生物蝶呤缺失，苯丙氨酸代谢障碍并在体内大量堆积，使大脑发育受到损伤，患儿出现进行性智力发育落后，并伴有毛发由黑变黄、皮肤逐渐变白、惊厥发作、尿及汗液有鼠样尿臭味等症状。

建议您及早诊断治疗效果越早越好，对治理损伤的影响越小，但需要专业医师的科学指导和家长的紧密配合，早期诊断和治疗的话，他们的智力和体格发育都能达到正常发育的水平。

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