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患者提问

苯丙酮尿症筛查方法有哪些?

我小孩从几天体检的时候被查出苯丙酮尿症,当时的检查果说是,苯丙氨酸含量超过正常值的1倍。我小孩之前也没什么毛病的,怎么好好的就生病了,而且还那么严重,要再检查一次才行。苯丙酮尿症筛查方法有哪些?
提问时间:2020-06-04
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。

    新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,新生儿疾病筛查就是在婴儿的脚底抽3滴血通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍。

    未经治疗的患儿3~4个月后会出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。以上是对“苯丙酮尿症筛查方法有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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