一般如果唐氏筛查高风险的孕妇建议做进一步的检查，目前首先可以选择无创产前基因检测，如果这个检查提示阳性，最好再进一步检查。
进一步检查的方法包括羊水穿刺，脐带血穿刺等，这两个检查的准确率比无创高，但是风险也大。
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